आनुवंशिकी | General Awareness & Knowledge for RRB NTPC (Hindi) - RRB NTPC/ASM/CA/TA PDF Download

परिचय

• अनुवांशिकी (Genetics) उस अध्ययन को कहते हैं जिसमें यह समझा जाता है कि कैसे माताएँ और पिता अपनी विशेषताओं (traits) को अपने संतानों (offspring) में हस्तांतरित करते हैं, जिसे गुणसूत्रों का वंशानुक्रम (inheritance of traits) कहा जाता है।
• जो विशेषताएँ हस्तांतरित होती हैं, उन्हें विरासत में प्राप्त विशेषताएँ (inherited traits) कहा जाता है।
• इन विरासत में प्राप्त विशेषताओं और उनके परिवर्तन का अध्ययन अनुवांशिकी कहलाता है।
• ग्रेगोर मेंडेल, जिन्हें अनुवांशिकी का पिता (Father of Genetics) कहा जाता है, ने मटर के पौधों (pea plants) पर प्रयोग किए, क्योंकि ये स्व-परागण (self-pollinating) करने वाले होते हैं और इनका जीवन चक्र छोटा होता है।
• उन्होंने उस तत्व को "फैक्टर" (factor) के रूप में प्रस्तुत किया, जिसे हम अब जीन (genes) कहते हैं, जो DNA के कार्यात्मक इकाइयाँ होती हैं।
• जीन समान रूपों के जोड़ों में होते हैं, जिन्हें एलील्स (alleles) कहा जाता है।

ग्रेगोर जोहान मेंडेल (1822-1884)

मेंडेल, एक वैज्ञानिक और मठ के कार्यकर्ता, अपने मटर के पौधों पर किए गए अद्भुत कार्य के लिए प्रसिद्ध हैं, जिसने अनुवांशिकी के मौलिक नियमों (fundamental laws of genetics) का निर्माण किया, जिन्हें अब मेंडेल के वंशानुक्रम के नियम (Mendel’s laws of inheritance) के रूप में जाना जाता है। हालांकि, उनके कार्य को प्रारंभ में मान्यता नहीं मिली, लेकिन यह बाद में आधुनिक अनुवांशिकी का आधार बन गया।

एक जीन का वंशानुक्रम

• मेंडेल ने पाया कि कुछ एलील्स दूसरों पर प्रभुत्व (dominant) रखते हैं। ये प्रभुत्वशाली एलील्स बड़े अक्षरों (capital letters) द्वारा दर्शाए जाते हैं, जबकि अवनति एलील्स छोटे अक्षरों (lowercase letters) द्वारा दर्शाए जाते हैं।
• जब केवल एक विशेषता का अवलोकन किया जाता है, तो इसे एक जीन का वंशानुक्रम (inheritance of one gene) कहा जाता है, और इस क्रॉस को मोनोहाइब्रिड क्रॉस (monohybrid cross) कहा जाता है।
• एक जीन के वंशानुक्रम को मोनोहाइब्रिड क्रॉस के माध्यम से समझाया जा सकता है, जो निम्नलिखित आरेख में दर्शाया गया है।

मेंडेल का प्रभुत्व का नियम

एक एलील किसी अन्य पर प्रभुत्व रख सकता है, और यह प्रभुत्वशाली एलील संतानों में व्यक्त (expressed) होगा।

फेनोटाइपिक अनुपात: 3:1 जीनोटाइपिक अनुपात: 1:2:1

मेंडेल का अलगाव का नियम

गैमेट निर्माण के दौरान, एलील अलग होते हैं ताकि प्रत्येक गैमेट केवल एक एलील को प्रत्येक गुण के लिए ले जाए।

• P पीढ़ी: माता-पिता की पीढ़ी में लंबे पौधे (TT) और बौने पौधे (tt) शामिल हैं।
• F1 पीढ़ी: पहली संतान पीढ़ी पूरी तरह से लंबे पौधों (Tt) से बनी होती है।
• F2 पीढ़ी: दूसरी पीढ़ी में तीन लंबे पौधों के मुकाबले एक बौने पौधे का अनुपात दिखता है, जो लंबे गुण की प्रभुत्वता और एलील के अलगाव को दर्शाता है।

दो जीन का विरासत

जब एक साथ दो गुणों का अवलोकन किया जाता है, तो इसे दो जीन का विरासत कहा जाता है, और क्रॉस को dihybrid cross कहा जाता है। मेंडेल का स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम इस प्रकार की विरासत को समझाता है।

गैमेट निर्माण के दौरान एलील के जोड़े स्वतंत्र रूप से अलग होते हैं, जिसका अर्थ है कि एक गुण की विरासत दूसरी की विरासत को प्रभावित नहीं करती। मेंडेल ने dihybrid crosses से इस सिद्धांत को निकाला, जैसे बीज के रंग और फली के रंग के मामले, जिसने F2 पीढ़ी का अनुपात 9:3:3:1 उत्पन्न किया।

• P पीढ़ी: गोल (प्रभुत्व) और सिकुड़े हुए आकार, और पीले (प्रभुत्व) और हरे रंग के बीज।
• F1 पीढ़ी: दोनों प्रभुत्व गुणों का प्रतिनिधित्व किया जाता है।
• F2 पीढ़ी: 9:3:3:1 का अनुपात दिखाती है, जिसमें नौ गोल पीले, तीन गोल हरे, तीन सिकुड़े हुए पीले, और एक सिकुड़ा हुआ हरा होता है। यह दर्शाता है कि बीज के आकार की विरासत बीज के रंग से स्वतंत्र है।

मेंडेल के अवलोकन और नियम यह दर्शाते हैं कि एक चर की विरासत दूसरी की विरासत को प्रभावित नहीं करती, जो गुणों के स्वतंत्र वर्गीकरण की पुष्टि करता है।

मेन्डेलिज़्म के अपवाद

नीचे दी गई तालिका विभिन्न क्रॉस और उनके अपेक्षित अनुपात का विचार देती है

मनुष्यों में सेक्स निर्धारण

• मनुष्यों में 46 क्रोमोसोम होते हैं, जिनमें से 44 22 जोड़े बनाते हैं, जिन्हें ऑटोसोम्स कहा जाता है।
• बाकी दो सेक्स क्रोमोसोम होते हैं।
• महिलाओं में, ये समान होते हैं और इन्हें X क्रोमोसोम (XX) कहा जाता है।
• पुरुषों में, ये भिन्न होते हैं और इन्हें X और Y क्रोमोसोम कहा जाता है।
• प्रजनन के दौरान, महिलाएं 22 ऑटोसोम्स और एक X क्रोमोसोम के साथ गैमीट्स बनाती हैं।
• जबकि पुरुष दो प्रकार के गैमीट्स बनाते हैं: एक 22 ऑटोसोम्स और एक X क्रोमोसोम (22 X) के साथ, और दूसरा 22 ऑटोसोम्स और एक Y क्रोमोसोम (22 Y) के साथ।

जीन और जीन की संकल्पना

एक जीन क्रोमोसोम पर DNA का एक छोटा टुकड़ा होता है जो एक पॉलीपेप्टाइड के लिए कोड करता है। इस संकल्पना को एक जीन-एक पॉलीपेप्टाइड सिद्धांत कहा जाता है, जिसे लेडरबर्ग और टेटम ने प्रस्तावित किया।

विरासत के दौरान, जीन एक साथ रहने की प्रवृत्ति रखते हैं, जिसे लिंकिज कहा जाता है। माता-पिता के जीनों से भिन्न नई संयोगों का निर्माण रीकॉम्बिनेशन कहलाता है।

जेनेटिक विकार

जीन संबंधी विकार

विरासत के समय, विभिन्न जटिलताओं के कारण, कुछ जीन संबंधी विकार संतान जीवों में उत्पन्न हो सकते हैं, जो विभिन्न बीमारियों का कारण बनते हैं। इन विकारों की एक सूची, उनके विवरण के साथ, नीचे दी गई है:

जीन कोड

जीन कोड तीन नाइट्रोजेनस बेसों के अनुक्रम होते हैं, जैसे AUG, GUG, और UUG, जो विशिष्ट अमीनो एसिड के लिए होते हैं और प्रोटीन संश्लेषण (अनुवाद) में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। केंद्रीय सिद्धांत जीन कोड के उपयोगिता को समझाता है।

डी बाल्टिमोर (1970) ने RNA ट्यूमर वायरस में रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेज एंजाइम की उपस्थिति का भी वर्णन किया। इसकी उपस्थिति ने प्रोटीन संश्लेषण के केंद्रीय सिद्धांत को केंद्रीय सिद्धांत उलटा में बदल दिया, जो इस तरह दिखता है:

मानव जीनोम प्रोजेक्ट (HGP) के आंकड़ों के अनुसार, मानव जीनोम में लगभग 40,000 जीन होते हैं, जो मानव शरीर में विभिन्न कार्यों के लिए जिम्मेदार होते हैं।